La fibrose kystique est une maladie qui affecte les glandes muqueuses, les poumons et le système digestif. C’est une maladie héréditaire qui est incurable, du moins pour le moment, et qui atteint environ 3000 personnes au Canada, dont moi. Des progrès énormes ont été accomplis jusqu’à présent, sans arriver encore au remède ou au moyen de maîtriser la fibrose kystique. Habituellement, le mucus est liquide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussière. Chez les personnes atteintes de la fibrose kystique, il est épais et collant et il bloque les bronchioles, ce qui rend la respiration difficile. L’air reste pris dans les bronchioles et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient et causent des infections. En plus de boucher les poumons, il bouche les conduits du pancréas, un organe près des intestins sous l’estomac. Le pancréas produit les enzymes digestifs qui assure la digestion des aliments. Quand les conduits du pancréas sont bloqués par le mucus, les aliments ne sont pas bien digérés et perdent ainsi leur valeur nutritive. Les glandes sudoripares sont aussi affectées. La sueur est beaucoup plus salée que la normale. Quand il fait chaud, la personne peut perdre beaucoup de sel. Donc, pour ne pas perdre trop de sel, elle peut manger des aliments très salés, exemple les croustilles ou les bretzels. Un traitement antibiotique est nécessaire pour contrôler l’infection pulmonaire. La plupart des personnes ont besoin d’enzymes à chaque repas et collation pour pouvoir mieux absorber la nourriture et les calories. L'enfant atteint de la fibrose kystique doit éviter tout contact non nécessaire avec toute personne enrhumée ou souffrant d’une maladie contagieuse. On doit lui donner tous les vaccins et la protection immunitaire contre les maladies de l’enfance. Si, en plus, cet enfant souffre d’allergies respiratoires, un traitement pourra devenir nécessaire. Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent tôt dans la vie. Chez certains enfants, ils se manifestent d’abord dans les poumons alors que chez d’autres, ils se manifestent dans le système digestif. Mais la plupart du temps, les enfants souffrent sur ces deux plans. Lorsqu’on embrasse la peau d’un bébé qui a la fibrose kystique, le goût est salé. On retrouve aussi une toux abondante et une mince taille. Lorsqu’un enfant attrape une bronchite ou une pneumonie, on peut parfois diagnostiquer la fibrose kystique. Mais dans certains cas on ne peut pas. Ou c’est tout simplement très difficile. La fibrose kystique n'est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d'un enfant à un autre.
La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent de deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Si un seul des parents a le gène, l’enfant n’aura pas cette maladie. À chaque naissance, il y a une possibilité de 25% que l’enfant soit malade, une possibilité de 50% que l’enfant ne soit pas porteur du gène et une possibilité de 25% que l’enfant ne soit ni malade, ni porteur. Au Canada, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2500. Les généticiens évaluent à 1 sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.
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